Genetik Danışmanlık: Bilimsel Derinlik ve Klinik Uygulama
Genetik Danışmanlık, Tanı Destek Programı yürütülen hastalıklarla ilgili online olarak verilen bir servistir. Nadir hastalıkların tanı süreçleri ayrı bir uzmanlık gerektirmektedir.
Genetik danışmanlık süreci yalnızca laboratuvar raporlarının değerlendirilmesinden ibaret değildir. Hastanın fenotipik özellikleri, aile öyküsü (pedigri analizi), biyokimyasal parametreleri ve biyoinformatik veriler birlikte incelenir. Bu bütüncül yaklaşım sayesinde: Genotip-fenotip korelasyonu daha net kurulur, klinik tablonun açıklanamayan kısımları için alternatif tanılar göz önüne alınır, tedaviye uygunluk ve targeted therapy potansiyeli araştırılır.
Bilimsel süreçlerin ötesinde, genetik danışmanlık hasta ve aileleri için belirsizlikleri gideren bir rehberliktir. Test seçenekleri, olası sonuçlar ve klinik etkiler açık bir dille aktarılır. Hekim, hasta ve aile arasında güvene dayalı bir köprü kurulur. Tanıya ulaşmada kaybolan zaman telafi edilir, tedaviye giden yol kısalır.
Hekimlerden gelen talep doğrultusunda verilen bu serviste aşağıdaki konularda hekimlere bilgilendirme yapılmaktadır:
Yapılan testlerle ilgili hekimlere bilgi verilmektedir. Gene2Info, hizmet verdiği hastalıklarla ilgili olarak büyük bir yetkinliğe sahiptir. Gene2Info kapsamında ya da dış merkezde yapılmış olan testlerin yorumlanması ve hekimlerin sonuçlarla ilgili bilgilendirilmesi tedaviye giden yolculuktaki en önemli adımdır.
Nadir genetik hastalıklarda tedavi konusunda hekime yol gösterici önemli bir bilgidir. Bu bilgi sayesinde hekim hastalık seyri konusunda öngörüye sahip olmaktadır. Özellikle metabolik hastalıklarda hastanın mutasyon profili, prognozun temel belirleyicisidir.
Klinik olarak uyumlu olan olgularda eğer klasik genetik testlerde mutasyon saptanmıyorsa bu durum ileri genetik analizlerin gerektiği, çözülmeyen bir vaka olarak tanımlanmaktadır.
Uzmanlarımızla görüşmek için hemen iletişime geçin.